A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário. O sangue contém muitas proteínas, chamados factores de coagulação que actuam para parar a hemorragia. As pessoas com hemofilia têm níveis baixos ou ausência de um destes factores da coagulação no seu sangue. A falta de factor de coagulação leva a que as pessoas cujos níveis de factores sanguíneos sejam normais. As pessoas com hemofilia não sangram mais rápido do que as outras pessoas, e não se esvaem em sangue até à morte devido a um corte ou ferimento menor. O principal problema para as pessoas com hemofilia é as hemorragias internas, principalmente nas articulações e músculos.
Qual é a diferença entre hemofilia A e hemofilia B?
Existem dois tipos de hemofilia: hemofilia A e hemofilia B (chamada por vezes doença de Christmas). Ambas causadas por um baixo nível ou ausência das proteínas do sangue (factores) que controlam as hemorragias. A hemofilia A é causada por uma deficiência de factor VIII e a hemofilia B é causada por uma deficiência de factor IX. Não existe nenhuma diferença entre os dois tipos de hemofilia, excepto que a hemofilia B é cerca de cinco vezes mais comum do que a hemofilia A
Existem outros tipos de distúrbios hemorrágicos?
Sim, existem diversas diferenças de factor que também causam hemorragias anómalas. Estas incluem deficiência dos factores I, II, V, VII, X, XI, XII e o factor von Willebrand. As formas mais graves destas deficiências são ainda mais raras do que a hemofilia A e a hemofilia B.
Como é que uma pessoa tem hemofilia?
A hemofilia é uma deficiência genética, que é normalmente hereditária. Não pode ser contraída ou transmitida excepto se for por transmissão hereditária, o gene da hemofilia é transmitido de pais para filhos.
Cerca de um terço de novos casos são causados por uma nova mutação do gene na mãe ou na criança. Nestes casos não existe história prévia de hemofilia na família.
É para toda a vida?
Uma pessoa que nasce com hemofilia terá sempre hemofilia. O seu nível de factor VIII ou IX no sangue normalmente mantém-se igual ao longo da vida.
A hemofilia só afecta homens?
As formas mais graves de hemofilia afectam maioritariamente só homens. As mulheres só podem ser gravemente afectadas se o seu pai tiver hemofilia e a mãe for portadora. Este é um caso extremamente raro. No entanto, muitas mulheres que são portadoras têm sintomas de hemofilia leve.
Como é transmitida a hemofilia?
O gene de hemofilia é transmitido de pais para filhos. Quando o pai tem hemofilia mas a mãe não tem, nenhum dos filhos rapazes terão hemofilia, mas todas as filhas serão portadoras do gene da hemofilia.
Os genes para a hemofilia A e B estão localizados no cromossoma X, os cromossomas que determinam o sexo de uma pessoa chamam-se X e Y. Os homens tem um cromossoma Y e um cromossoma X e as mulheres têm dois cromossoma X.
Como os homens só têm um cromossoma X, se herdarem o gene da hemofilia, terão hemofilia. Como as mulheres têm dois cromossomas X, se um cromossoma X tiver o gene da hemofilia, o outro cromossoma X compensa-o.
As mulheres que têm o gene da hemofilia são chamadas portadoras e podem transmiti-lo aos seus filhos. Quando a mãe é portadora e o pai é normal, para cada criança que nasce existe uma probabilidade de 25% de ser um rapaz e ter hemofilia e 25% de ser uma rapariga e ser portadora
Existem algumas precauções que uma portadora possa/deva tomar antes de engravidar?
É importante que o hematologista de uma mulher portadora, esteja envolvido no acompanhamento da gravidez e que exista alguma ligação com o obstetra antes do parto.
Não é necessário realizar um diagnóstico pré-natal só para acompanhar a gravidez, este só é feito se se considerar a interrupção da gravidez. O nível de factor VIII (mas não de factor IX) tem tendência para aumentar durante a gravidez mas deve ser verificado por volta dos últimos meses de gravidez.
Um parto vaginal normal, é perfeitamente aceitável, mesmo se se souber que o feto é menino e em risco de ter hemofilia. A anestesia epidural, não apresenta normalmente problemas e geralmente é permitida se o nível de factor da mãe for de 40% ou mais. Uma amostra do sangue do cordão umbilical será usada, para verificar se o bebé (do sexo masculino) tem hemofilia.
O que é hemofilia adquirida?
Em casos raros, uma pessoa pode, mais tarde, desenvolver hemofilia. A maioria dos casos envolve pessoas de meia-idade ou mais velhas ou mulheres jovens que tiveram recentemente um bebé ou estão no último estádio da gravidez.
A hemofilia adquirida é normalmente causada pelo desenvolvimento de anticorpos ao factor VIII (o sistema imunitário do corpo destrói o seu próprio factor VIII, produzido naturalmente). Esta condição resolve-se geralmente com uma terapêutica apropriada que pode envolver uma combinação de medicamentos esteróides e do medicamento ciclofosfamida.
A hemofilia é comum?
A hemofilia é bastante rara. Cerca de uma em cada 10.000 pessoas nasce com hemofilia A e cerca de uma em cada 50.000 pessoas nasce com hemofilia B.
Qual é a gravidade da hemofilia?
A gravidade da hemofilia é determinada pelo nível de actividade da coagulação do factor VIII ou do factor IX, presentes no sangue. Existem três níveis de gravidade: leve, moderada e grave. A seguinte tabela mostra a variação da actividade do factor VIII e do factor IX:
