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Mulheres com Distúrbios Hemorrágicos/Portadoras Print E-mail
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Mulheres com Distúrbios Hemorrágicos/Portadoras
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Sintomas
Diagnóstico
Detecção de Portadoras/ Aconselhamento Genético
Se a sua filha for portadora
Porquê o teste de portadora?
Diagnóstico: Portadora de Hemofilia
Aconselhamento Genético
Teste Genético – O processo
Como posso ser testada para saber se sou portadora?
Gravidez nas mulheres com distúrbios hemorrágicos/Portadoras

Muitas pessoas pensam que somente os homens podem ter distúrbios hemorrágicos e as famílias são muitas vezes surpreendidas com o diagnóstico de um distúrbio hemorrágico numa rapariga ou mulher. Nas raparigas a primeira indicação de que elas podem ter distúrbio hemorrágico é o aparecimento de menstruações abundantes. O distúrbio hemorrágico hereditário mais comum que afecta tanto homens como mulheres é a doença de von Willebrand. Em casos muito raros as raparigas pode nascer com hemofilia. Algumas mulheres que são portadoras de hemofilia A ou B podem elas próprias ter níveis de factor da coagulação mais baixos que o normal e podem, em alguns casos, ter muitos dos sintomas da hemofilia. Por esta razão é muito importante para as portadoras conhecidas ou possíveis saberem o seu nível de factor.
As mulheres podem ter também outras deficiências de Factor, como por exemplo: Factor VII ou Factor XI.

Sintomas:

Os distúrbios hemorrágicos leves podem ser clinicamente muito mais significantes nas mulheres. Os sintomas de um distúrbio hemorrágico podem incluir menstruações abundantes ou prolongadas, hemorragias nasais recorrentes, hemorragias da boca ou gengivas, nódoas negras fáceis e hemorragias do tracto digestivo ou urinário. A hemorragia ocorre muitas vezes após procedimentos dentários ou cirurgia e após lesões.
As mulheres com distúrbios hemorrágicos graves, têm mais provavelmente hemorragias espontâneas, muitas vezes nas articulações como acontece aos homens com hemofilia grave.

Diagnóstico:

Os distúrbios hemorrágicos nas mulheres podem permanecer sem diagnóstico. Estima-se que 5% de mulheres com idades aproximadas dos 30 consultam os seus médicos devido a menorragia (menstruações abundantes) e que 8%-10% que consultam um ginecologista tem menorragia, 10%-20% das mulheres com menorragia se forem testadas, descobre-se que têm um distúrbio hemorrágico subjacente.
Quando se suspeita que uma mulher ou rapariga tenha um distúrbio hemorrágico é muito importante que seja referenciada a um hematologista que tem experiência no tratamento destes distúrbios. Devido à flutuação dos níveis nos diferentes estádios do ciclo menstrual da mulher é muito importante registar-se em que estádio do ciclo menstrual foram realizadas as análises ao sangue.

Detecção de Portadoras/ Aconselhamento Genético

Se é mulher e é parente de uma pessoa com hemofilia é importante saber se é portadora. Deve saber acerca de qualquer tendência hemorrágica antes de uma cirurgia ou procedimento dentário. É vital saber se é portadora quando planeia uma família.

Portadora obrigatória:

É portadora se é:

Filha de um homem com hemofilia
Mãe de mais que um filho com hemofilia
Mãe de um filho com hemofilia e um parente de sangue com hemofilia

Portadora possível:

Quando um homem tem hemofilia os seguintes membros da família devem ser testados para saber se são portadoras: mãe, irmãs, netas, primas, sobrinhas, tias. Se é portadora é importante que tenha conhecimento dos seus níveis de Factor, uma vez que estes dados podem ser relevantes no caso de necessitar de uma cirurgia ou for submetida a uma intervenção dentária, estiver a planeia constituir família ou se estiver grávida.

Se a sua filha for portadora:

Não se deve assumir que uma rapariga que cresceu com um pai ou irmão com hemofilia tenha conhecimento do seu estatuto de possível portadora. Uma rapariga necessita de ter acesso a informação adequada à sua idade e que utilize uma linguagem que ela possa entender. Esta informação necessita de ser transmitida numa base permanente à medida que ela se desenvolve para a ajudar a compreender a questão ao seu nível.
Quando chegar a altura para a sua filha ser testada (normalmente por volta dos 16 anos), será conveniente que lhe dê um apoio extra. Lembre-se que na idade dela a imagem pessoal é muito importante e permita algumas reacções negativas.
A sua filha ficará a par da atitude de outros familiares em relação ao distúrbio hemorrágico que afecta a sua família e será influenciada por esta.  



 
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