O que é a deficiência de Factor I (Fibrinogénio)?
O Fibrinogénio, também conhecido como Factor I, é a proteína sanguínea produzida pelo fígado que desempenha um papel importante na coagulação do sangue. Quando o Fibrinogénio não funciona correctamente ou quando está ausente ou nível muito baixo, um coágulo sanguíneo tem dificuldade em formar-se. As pessoas com deficiência de Factor I têm um "distúrbio hemorrágico combinado" que significa que tanto as plaquetas (as células sanguíneas que fazem um tampão nas perfurações das artérias, veias e capilares) como a coagulação são anómalas.
A deficiência de Factor I(Fibrinogénio) é um distúrbio hemorrágico hereditário muito raro, muitas vezes encontrado em pessoas cujos pais são familiares consanguíneos. A deficiência de Factor I (Fibrinogénio) é um termo geral para diversos distúrbios de coagulação raros conhecidos como defeitos congénitos de Fibrinogénio.
Dois distúrbios do Fibrinogénio: Afibrinogenemia (Ausência completa de Fibrinogénio) e Hipofibrinogenemia ( Baixos níveis de Fibrinogénio) – são conhecidas como anomalias quantitativas porque resultam de uma ausência ou baixa quantidade de Fibrinogénio. A terceira – Disfibrinogenemia – chama-se anomalia qualitativa porque é resultado do Fibrinogénio não funcionar correctamente.
Dos três tipos principais, a Afibrinogenemia é um "distúrbio autossómico recessivo", o que significa que ambos os pais têm de ser portadores do gene anómalo de forma a transmiti-lo. Pode ocorrer numa criança de qualquer sexo. A hipofibrinogenemia e a disfibrinogenemia tanto podem ser recessivas (ambos os pais são portadores do gene) ou dominantes (só um dos pais é portador). Os genes são encontrados no cromossoma 4. A deficiência de Factor I (Fibrinogénio) afecta homens e mulheres em igual número.
Os sintomas diferem dependendo da forma de deficiência de Factor I que está presente.
Afibrinogenemia é normalmente descoberta em recém-nascidos. Pode causar hemorragia do cordão umbilical.Os sintomas podem incluir:
Sangramento das gengivas;
Hemorragias nasais;
Hemorragias excessivas do estômago (hemorragia gastrointestinal);
Hemorragia excessiva no tracto genito-urinário (rins, ureteres, bexiga, uretra);
Hemorragia excessiva no cérebro (hemorragia intra-craniana);
Ruptura do baço e hemorragia prolongada no baço;
Hemorragia no sistema nervoso central.
Hipofibrinogenemia apresenta os mesmos sintomas acima descritos e ainda uma incidência aumentada de abortos espontâneos. As pessoas com este distúrbio podem ter hemorragias leves, moderadas ou grandes dependendo dos níveis de Factor I. Quanto menor o nível, menor a hemorragia.
Disfibrinogenemia existem 70 tipos identificados. As pessoas com disfibrinogenemia tem muito poucos sintomas, apesar de algumas pessoas poderem desenvolver trombose (um cogulo sanguíneo num vaso sanguíneo) ou mostram uma tendência para hemorragias prolongadas ou exibem traços de ambas.
A deficiência de Factor I (Fibrinogénio) é diagnosticada por uma diversidade de testes ao sangue para verificar se existe um distúrbio hemorrágico e, se tal, para determinar qual delas é. Mais testes determinarão qual dos tipos de Factor I(Fibrinogénio) está presente.
Muitas pessoas com hipofibrinogenemia ou desfibrinogenemia não necessitam de tratamento. Quando é necessário tratamento, a deficiência de Factor I ((Fibrinogénio) é tratada com:
Concentrados de Fibrinogénio;
Crio-precipitados;
Plasma fresco congelado (PFC)
O que é a deficiência de Factor II?
A deficiência de Factor II (Protrombina) é um distúrbio hemorrágico hereditário causado por um defeito ou falta de uma proteína no sangue (Factor II) que ajuda o sangue a coagular.
A deficiência de Factor II é muito rara; estima-se que a incidência seja de 1 em 2 000.000 pessoas. É transmitida dos pais para a criança e é conhecida como um "distúrbio autossómico recessivo", que significa que ambos os pais têm de ser portadores do gene anómalo de forma a transmiti-lo e pode ocorrer em pessoas de ambos os sexos.
Na deficiência de Factor II, existe uma quantidade abaixo do normal de protrombina no sangue, ou a protrombina não funciona correctamente. Num processo de coagulação eficaz, O Factor X, proteína sanguínea, converte a protrombina em trombina que, por sua vez, continua uma complexa reacção em cadeia de coagulação. Sem protrombina, o processo quebra-se. A deficiência de Factor II pode ser também adquirida mais tarde na vida. Doenças de fígado graves podem abrandar ou parar a produção de protrombina. Medicamentos anti-coagulantes ou a deficiência de vitamina K podem também interferir com uma produção eficaz de protrombina.
A deficiência de Factor II adquirida é mais comum do que a forma hereditária, embora ainda que muito rara.
Os sintomas podem incluir:
Hemorragia do cordão umbilical à nascença;
Nódoas negras fáceis;
Hemorragias nasais
Hemorragia abundante ou prolongada durante os períodos menstruais (menoragia)
Hemorragia anormal durante ou após cirurgia, intervenção dentária ou parto;
Hemorragias musculares ocasionais
A deficiência de Factor II é diagnosticada por uma variedade de testes sanguíneos para analisar se existe um distúrbio hemorrágico e, caso exista, para determinar qual delas é.
A deficiência é tratada com:
Concentrados de factor da coagulação que contem Factor II;
Concentrados de complexo protrombínico (CSCP);
Plasma fresco congelado (PFC).
