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Page 1 of 4 O termo genérico "hemofilia" descreve um grupo de distúrbios da coagulação hereditários, nos quais existe uma anomalia permanente no mecanismo da coagulação do sangue.
Mais especificamente a hemofilia é uma doença crónica e uma deficiência orgânica congénita no processo da coagulação do sangue. De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela ausência ou acentuada carência de um dos factores da coagulação. Por este motivo, a coagulação é mais demorada ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular.
Hemofilia A e B
Os factores da coagulação, que estão presentes no sangue, são representados em numeração Romana de I a XII. A hemofilia é um distúrbio raro, cuja incidência na população em geral é de 1 em 10.000 habitantes (por isso aproximadamente 1 em cada 5.000 rapazes que nascem tem hemofilia).
Uma pessoa com hemofilia A tem uma deficiência de factor VIII.
Uma pessoa com hemofilia B tem uma deficiência de factor IX.
Ambos os tipos de hemofilia partilham os mesmos sintomas e padrão hereditário, somente as análises ao sangue podem identificar qual é o factor afectado. A gravidade da doença está relacionada com o grau de deficiência do factor da coagulação em causa, no sangue.
Gravidade
A actividade normal dos factores da coagulação é descrita como estando entre 50% e 200%.
Uma pessoa com menos de 1% de actividade normal de coagulação é descrita como tendo hemofilia "grave".
Uma pessoa que apresente entre 1% e 5% da actividade normal da coagulação é descrita como tendo hemofilia "moderada".
Uma pessoa que apresente mais de 5% e menos de 50% da actividade normal é descrita como tendo hemofilia "leve"ou ligeira.
Aqueles que têm hemofilia moderada ou leve geralmente só apresentam problemas hemorrágicos após um ferimento evidente ou uma operação e muitos dos casos leves somente após, por exemplo, uma extracção dentária ou cirurgia. |
